Elke dag worden wereldwijd minstens 2 kinderen geboren met Tubereuze Sclerose Complex (TSC, ook wel de ziekte van Bourneville genoemd). Dat is naar schatting ongeveer 1 op 6000. Even veel als ALS (amyotrofische laterale sclerose), maar daar houdt de vergelijking mee op. TSC blijft voorlopig vrijwel onbekend, en dat niet alleen voor het grote publiek maar ook voor veel artsen. Daar daar wil de TSC Global Awareness Day waar onder meer actrice Julianne Moore haar gezicht aan leent, verandering in brengen.

TSC is een genetische ziekte die aanleiding geeft tot goedaardige gezwellen op diverse organen, hoofdzakelijk de hersenen, de nieren, de huid, de longen en de ogen. De ziekte gaat in het merendeel van de gevallen gepaard met epilepsie. Ze blijkt ook erg vaak de oorzaak van een mentale beperking, autisme en gedragsproblemen. De manier waarop ze zich bij een patiënt voordoet, verschilt echter heel sterk. En is niet te voorspellen. Ook het verloop tijdens een mensenleven is onvoorspelbaar. Gelukkig is TSC is een aandoening die – mits de juiste zorg – nauwelijks tot mortaliteit leidt. Maar in veel gevallen is een multidisciplinaire, vaak erg intensieve opvolging en behandeling vereist. Sommige mensen weten van niets tot ze op een dag met een vreemde nierafwijking worden geconfronteerd en vervolgens de diagnose TSC krijgen. Andere patiënten zijn zwaar invalide.

Er is geen geneesmiddel dat TSC kan genezen, maar onderzoek heeft de voorbije jaren wel al baanbrekende resultaten opgeleverd om de verwikkelingen van TSC te beperken of te voorkomen. Uit onderzoek naar de ziekte valt ook veel te leren over de mechanismen van autisme en epilepsie in het algemeen, en zelfs van kanker. Daarom reikt het belang ervan verder dan louter TSC. De TSC Global Awareness Day op 15 mei 2015 gaat gepaard met een campagne in de sociale media die wil illustreren hoe geen twee gevallen van de ziekte gelijk zijn. Zie “#IAMTSC”. Een handvol verhalen uit Vlaanderen (zie verder) geven hier alvast ook een beeld van.