TémoignagesComment vivre avec la STB

Dès la grossesse de Lindsay, les médecins ont diagnostiqué la STB chez son fils Neal. À l’examen, il est apparu que son époux Sébastien en était également atteint. Chez l’un et l’autre, l’épilepsie est sous contrôle, mais le développement de Neal est difficile et il est coaché par une psychologue.

“Pendant ma grossesse, les médecins ont découvert que Neal présentait sept tumeurs du coeur. Nous avons été dirigés vers un spécialiste de la STB et un cardiologue, qui ont diagnostiqué une STB. Cinq jours après la naissance de Neal, son coeur a été contrôlé. Heureusement, la taille des tumeurs s’était stabilisée depuis la dernière échographie.”

“Jusqu’à sa première année d’école, tout s’est bien passé. Un contrôle annuel suffisait. Mais, en septembre de l’an dernier, il a été atteint d’épilepsie, et son comportement a beaucoup changé. Il ne savait pas ce qui lui arrivait, et nous ne savions pas vers qui nous tourner, ni que faire…

Grâce aux médicaments, l’épilepsie est actuellement sous contrôle.  Il souffre de crises partielles, avec des crispations du visage et des spasmes d’un bras. De plus, dans ces moments-là, il ne parvient plus à parler. Ses tumeurs cardiaques, par contre, ne cessent de rapetisser. Elles se ratatinent, en quelque sorte. Neal peut même faire du sport. Il a également des taches non pigmentées sur la peau, mais il n’en est pas incommodé, sauf qu’il a besoin d’une protection supplémentaire contre le soleil.”

Lindsay est contente d’être tombée tout de suite chez les bonnes personnes. “Nous avons une excellente pédiatre. Elle était présente lors de la naissance de Neal, et elle le suit tous les trimestres. Elle lui fait passer ses électoencéphalogrammes et ajuste sa posologie.” 

Comportement difficile

Neal a aujourd’hui sept ans. “Le plus pénible, pour l’instant, c’est son comportement. Il est hypersensible. Il a du mal à comprendre les autres enfants, ce qui le rend parfois agressif. Et, comme il est très crédule, il se laisse parfois entraîner à des comportements inappropriés.

Il est coaché par une psychologue, qui lui apprend à surmonter son impulsivité. Il dispose par exemple d’un thermomètre émotionnel, qui va du vert au rouge. Avant chaque récréation, il doit dire à son institutrice comment il se sent. S’il est dans le vert, pas de problème: il peut aller rejoindre les autres dans la cour de récréation. Avec la certitude de pouvoir regagner sa classe en cas de problème ou si son impulsivité le rattrape. Pour Neal, c’est un grand réconfort.

Du point de vue cognitif, il a du mal à se concentrer. Si nous ne restons pas à ses côtés en permanence quand il fait ses devoirs, il n’arrive à rien. La psychologue de Neal soupçonne aussi chez lui une forme de trouble du spectre autistique, mais nous devons encore attendre deux ans avant de pouvoir nous adresser au centre de revalidation pour un diagnostic.”

Pour accompagner Neal, l’école et la psychologue collaborent très efficacement. “Bien conseillés par la psychologue, les enseignants apprennent à comprendre Neal. Ils échangent à son sujet, le suivent pas à pas et me tiennent au courant. Et Neal peut s’adresser à la coordinatrice si quelque chose lui échappe, par exemple en maths. L’école envoie aussi son feedback au Professeur De Wael de l’UZ Leuven, spécialiste de la STB. À l’heure actuelle, en tout cas, Neal est beaucoup mieux dans sa peau.”

Papa aussi

“Quand il a su que Neal avait la STB, le cardiologue a cherché un lien. Il a découvert que Sébastien, mon mari, avait la maladie. Il avait sur le dos une plaque ‘peau de chagrin’, une lésion de la peau. Il a subi un examen, qui a révélé chez lui la présence du gène STB2. Dès lors, le Professeur Legius a rattaché à la STB tous les problèmes de santé dont Sébastien avait souffert précédemment:  un pneumothorax spontané, l’épilepsie, des tumeurs autour des ongles des mains et des pieds et cette plaque sur le dos. Mon mari était soulagé: ‘Je sais enfin ce que j’ai!’

À présent, Sébastien est bien suivi. Récemment, il s’est fait retirer deux tumeurs cutanées au bras. Il a surtout peur pour ses reins, car son père a eu deux tumeurs rénales, et il ne lui reste plus qu’un demi-rein. De toute évidence, il est également atteint de la STB sans en avoir jamais rien su. Les médecins avaient conclu à tort qu’il avait un cancer. Et la grand-mère de Sébastien devait être touchée, elle aussi, car elle avait également une plaque sur le dos.

Manque de compréhension

Lindsay et son mari font tout leur possible pour donner plus de visibilité à la STB. “Les maladies rares ne suscitent que peu de compréhension. Quand je dis aux gens que le comportement de Neal et ses difficultés de développement sont dus à une maladie rare, je les vois penser ‘Ben voyons, ce sont plutôt les parents, les responsables’, ou alors ils ne me croient tout simplement pas. Mais, à partir du moment où je peux leur donner des preuves, ils sont plus compréhensifs.”

Dans l’ensemble, tout va maintenant plutôt bien pour la famille de Lindsay. L’épilepsie du père et du fils est sous contrôle, tous deux étant bien suivis par différents spécialistes. Et Milla, la fille de Lindsay, âgée de 11 ans, ne souffre pas de la STB. “Ce n’est pas pour autant facile pour elle. Neal doit subir un nouvel examen ou un nouveau contrôle, Neal ne peut de nouveau pas aller à l’école… Elle doit parfois avoir l’impression qu’il n’y en a que pour Neal. Mais elle au moins n’est pas directement concernée par la STB.”  

Films

be-TSC espère réaliser un jour ses propres films d’information. En attendant, nous vous renvoyons aux films produits par la TS Alliance et la STSN néerlandaise. L’actrice Julianne Moore, marraine de la  TS Alliance aux États-Unis, s’investit depuis des années pour une meilleure connaissance de la maladie.