Op 16 november ruilden vier TSC-experts met groot enthousiasme een vrije dag in voor de Belgische TSC-gemeenschap. Topneuroloog Darcy Krueger (Cincinnati, VS) maakte speciaal een ommetje langs België; kinderneurologe Tanjala Gipson (Texas, VS) nam na een uitzonderlijk lange reis nog uitgebreid de tijd om met ouders en patiënten te praten. Van toewijding gesproken! Op ons symposium in het prachtige Begijnhof van Leuven stelden ze hun laatste bevindingen voor. Een van de hoofdrollen in de lezingen speelde het medicijn everolimus, dat bij veel problemen bij TSC doeltreffend is.

Vóór dokter Ann Jansen (UZ Brussel) de eerste spreker voorstelde, gaf ze mee dat het TANDem-project de volgende dag zou starten met een kick-off meeting met 19 experts van over heel de wereld. Het project zet de schouders onder de ontwikkeling van een app als eerste hulpmiddel bij TAND. TAND is de verzamelnaam voor alle neuro-psychiatrische problemen gelinkt aan TSC. Met de app zullen mensen de TAND-vragenlijst zelf kunnen invullen, en op basis daarvan al een eerste advies krijgen. Nu zijn ze vaak aangewezen op TSC-artsen (neurologen, nefrologen, oftalmologen, enz.), die vaak zelf niet veel weten over de neuro-psychiatrische aspecten en er ook niet steeds veel aandacht voor hebben.

Lees meer over het TANDem-onderzoek.


 

 

 
 dokter Yves Snazjer

Geneticus dokter Yves Snazjer van het UC Louvain mocht dan de echte spits afbijten. Hij legde ons het belang uit van een precieze genetische diagnose bij TSC. Dankzij vernieuwende technologie (NGS of Next Generation Sequencing) is er veel vooruitgang geboekt bij de identificatie van de mutaties op het TSC1 en TSC2-gen bij mensen met een klinische diagnose van Tubereuze Sclerose. Bij steeds minder mensen met TSC blijft de mutatie onbekend (TSC No Mutation Identified genoemd). Het is wel nog steeds moeilijk om aan de hand van het genotype de ernst te voorspellen van de manier waarop TSC zich zal manifesteren. Onderzoek daarnaar is lopende.

De precieze genetische diagnose is belangrijk. Ze kan toelaten na te gaan of ouders, broers en zussen de ziekte ook hebben, zonder dat zich al symptomen hebben voorgedaan. Wie de ziekte heeft, heeft 50% kans dat hij of zij ze doorgeeft aan de kinderen. Met een precieze identificatie van de afwijking op het TSC1 of TSC2-gen kunnen mensen met een kinderwens kiezen voor pre-implantatie genetische diagnose (PGD). Daarbij worden tijdens een ivf-behandeling ernstige afwijkingen opgespoord vóór de embryo's in de baarmoeder worden teruggeplaatst.

Bekijk dokter Snazjers presentatie.





 dokter Darcy Krueger

Over TSC en de hersenen hoorden we de enthousiaste dokter Darcy Krueger van het kinderziekenhuis van Cincinnati in de VS. Hij sprak over SEGA’s, de typische hersentumoren die voorkomen bij patiënten met TSC. Die treden meestal op in de eerste twintig levensjaren van de TSC-patiënt en kunnen levensbedreigend zijn als ze niet behandeld worden. Dokter Krueger benadrukte het belang om elke 1 tot 3 jaar te laten onderzoeken of er SEGA’s voorkomen.
Gelukkig blijkt het geneesmiddel everolimus heel goed te werken om SEGA’s te behandelen. Deze zogenaamde mTOR-inhibitor werkt in op een enzym in de cellen en gaat de vergroting van tumoren tegen. Deze behandeling heeft voordelen ten opzichte van chirurgisch ingrijpen. Bij een operatie is er altijd een risico dat de tumor niet volledig is weggehaald en kan de tumor weer gaan groeien. 

Dokter Krueger sprak ook over de behandeling van epilepsie, die frequent voorkomt bij TSC. Epilepsie geeft een grotere kans op leer- en ontwikkelingsachterstand en autisme. Epilepsie bij TSC is vaak resistent tegen standaardbehandelingen, waardoor mensen verschillende medicijnen moeten uitproberen. Voor infantiele spasmen is Vigabatrin in veel gevallen zeer effectief. Voor partiële aanvallen blijkt everolimus opnieuw een veilige en potentieel effectieve behandeling. Over de bijwerkingen van everolimus zegt dr. Krueger dat hoe langer je het middel neemt, hoe minder bijwerkingen je blijkt te hebben, zoals hogere cholesterol en mond- en maagzweren. Het EMA (European Medicines Agency) keurde everolimus dit jaar ook goed om epilepsie bij TSC te behandelen.
Voor moeilijk behandelbare epilepsie zijn er echter ook alternatieven voor medicatie: een koolhydraatarm dieet zoals het ketogeen of Atkins-dieet, het elektrisch stimuleren van de hersenzenuw vagus nervus en epilepsiechirurgie. Dat laatste kan alleen als de epilepsiehaard duidelijk te bepalen is en veilig te verwijderen of isoleren.

Bekijk dokter Kruegers presentatie.

dokter Kingswood








 dokter Chris Kingswood

De Britse nefroloog Chris Kingswood sprak over nierproblemen bij TSC. 40 tot 50% van de TSC-patiënten heeft kans op nierproblemen, door angiomyolipoma (AML) of cysten. De AML, goedaardige gezwellen in de nieren, vertonen het risico te kunnen gaan bloeden. Ze betekenen het grootste gezondheidsrisico bij volwassenen met TSC. Omdat deze AMLs potentieel levensbedreigend zijn, is regelmatige controle essentieel.  

Ook voor de nieren blijkt everolimus een zeer goede behandelmethode. Tot die conclusie kwamen de EXIST-1 en EXIST-2 studies, waarvan dokter Kingswood een van de hoofdonderzoekers was. Bij het overgrote deel van de patiënten die everolimus namen, werden de AML gereduceerd. Na 10 jaar medicatie had geen enkele patiënt nog bloedingen en was er in de meeste gevallen een stabiele nierfunctie. Een uniek resultaat, noemde dokter Kingswood het terecht. 
De nefroloog benadrukte dat everolimus enkel de TSC-cellen controleert, maar niet definitief geneest. Het is dus belangrijk de medicatie te blijven nemen. Zoals dokter Krueger ook al aangaf, dalen de bijwerkingen gelukkig bij een lange inname. Slechts 5 tot 10 % blijft er last van hebben, zoals te laag bloedfosfaat, problemen met seksuele ontwikkeling en fertiliteit of eiwitten in de urine.

Bekijk dokter Kingswoods presentatie.

dokter Gipson







 
 dokter Tanjala Gipson


Als laatste kwam dokter Tanjala Gipson aan het woord. De Amerikaanse is kinderneurologe en specialiste in neurologische ontwikkelingsstoornissen. Ze heeft een multidisciplinair zorgmodel ontwikkeld voor kinderen en volwassenen met TAND, de TSC- gerelateerde neuro-psychiatrische stoornissen. Ze beslaan een heel spectrum aan aandoeningen, zoals slaapproblemen, agressie, angststoornissen, intellectuele achterstand, autismespectrumstoornissen, psychiatrische stoornissen, neuropsychologische afwijkingen, moeilijkheden op school en in het beroep.

Gipson beschreef hoe ze met haar multidisciplinair team TAND op drie vlakken aanpakt:
- functioneel: inspelen op het gedrag, bijvoorbeeld via intensieve gedragstherapie, ondersteuning om hobby’s te zoeken, begeleiding van de ouders…
- symptomatisch: de symptomen aanpakken, zoals angststoornissen met SSRI’s, agressie…
- organisch: behandeling van dieperliggende oorzaken zoals bijvoorbeeld SEGA’s met everolimus

De kinderneurologe benadrukte hoe belangrijk het is om een interdisciplinair, gecoördineerd medisch team te hebben om ouders, familie en professionals te ondersteunen bij TAND. Ook zette ze het belang van patiëntenverenigingen in de kijker, en van sociale media om contact te houden met lotgenoten. Ze adviseerde ook om als patiënt of familie je verwachtingen kristalhelder te maken en, heel belangrijk, om niet alleen op het slechte te focussen. ‘Things can and will get better!’

Bekijk dokter Gipsons presentatie.

Als afsluiter kregen we nog een rondleiding door het prachtige Groot Begijnhof en het centrum van Leuven.

rondleiding rondleiding begijnhof