“Jeroen was zes maanden oud toen hij salaamkrampen kreeg (ook infantiele spasmen genoemd). De onthaalmoeder zei dat hij precies altijd verschoot. Toen begonnen wij het ook te zien: hij smeet met zijn armen en zijn hoofdje knikte. Onze pediater wist niet wat het was. Het deed zich ook niet voor toen we met Jeroen bij hem kwamen, hij kon het niet zien.

Na ongeveer een maand liet de pediater Jeroen ter observatie opnemen in het ziekenhuis van Ronse. Maar ook daar waren ze er telkens te laat bij als hij zo’n salaamkramp kreeg. Ze verwezen ons door naar het UCL, het universitair ziekenhuis van Brussel. Daar zagen ze direct wat er aan de hand was. Na een week van onderzoeken stelden ze de diagnose: de ziekte van Bourneville, zoals ze TSC toen nog noemden.” Jeroen was ondertussen acht maanden oud.

“Hij kreeg meteen medicatie voor de salaamkrampen. Verder konden de dokters ons niet veel vertellen. Ze zeiden dat het totaal niet te voorspellen was hoe Jeroen zou evolueren. Hij kon zich normaal ontwikkelen, maar hij kon ook mentale achterstand oplopen. Ze zeiden dat het jammer was dat hij zoveel salaamkrampen had gehad, want elke salaamkramp is schadelijk voor de hersenen.” 

Niet over praten

“Een professor zei ons dat we er niet mee te koop moesten lopen, dat we nooit moesten zeggen aan mensen dat Jeroen die ziekte had. Hij kon evengoed normaal evolueren. Er waren mensen die de ziekte hadden, maar waarbij je het totaal niet zag, die universitaire studies deden. Hij sprak over een minister die ook die aandoening had, en dat was een intelligente mens.

Dat is natuurlijk meer dan 30 jaar geleden, nu wordt daar veel vrijer over gesproken. Ze weten ook veel meer over de ziekte. De artsen raden je aan om filmpjes te maken van de spasmen. Als we toen zo’n filmpje hadden gehad, dan hadden de dokters misschien vroeger de diagnose kunnen stellen en vroeger de spasmen kunnen stopzetten.”

Achteruitgang

“Op het moment van de diagnose ontwikkelde Jeroen zich nog goed op vlak van taal, hij begon al goed te brabbelen. Motorisch was hij ook redelijk sterk. Op controle zei de arts altijd: ‘Jeroen gaat goed vooruit’. Maar na een tijdje ging hij terug achteruit: hij kon niet meer goed zitten, hij moest gesteund worden. Zijn taal was ook weg, een gevolg van een cortisonenkuur van een maand die hij kreeg.

Daar kwam ook epilepsie bij. Hij verstarde soms, bleef precies ter plaatse trappelen als hij op de schoolbus moest stappen, kleine aanvalletjes dus. Het heeft een tijdje geduurd eer ze de juiste medicatie hadden gevonden en de epilepsie onder controle was. Toen hij een aantal jaar vrij van aanvallen was, mochten we de medicatie afbouwen en zelfs stopzetten. Dat is heel lang goed gegaan. Jammer genoeg heeft hij twee jaar geleden een grote epilepsieaanval gekregen, waardoor hij nu terug medicatie moet nemen.”

Later naar de kleuterschool

“Het heeft tot zijn 4 à 5 jaar geduurd voor Jeroen een beetje begon te praten, en dan waren het nog alleen maar woordjes. Ik werk zelf als kinesitherapeute in een revalidatiecentrum waar kinderen met ontwikkelingsstoornissen behandeld worden. Daardoor zag ik al vlug dat Jeroen steeds meer mentale achterstand opliep. Bij mijn collega kon hij logopedie volgen om zijn taal te stimuleren.

We hebben nog een tijdje gewacht om hem naar de kleuterschool te sturen. Toen hij er dan zat, kwamen er soms klachten van ouders, bijvoorbeeld omdat Jeroen hun kindje had gebeten. Waarschijnlijk was dat zijn manier om zich te verweren omdat hij zich niet kon uitdrukken.”

De school zei dat Jeroen er niet op zijn plaats zat. “Hij is dan vanaf de kleuterklas naar het bijzonder onderwijs gegaan, tot en met zijn 21. Vanaf 14 jaar zat hij op internaat, omdat de school waar hij heen moest te ver was en hij ’s morgens en ’s avonds lang op de bus moest zitten. Dat ontlastte ons en onze twee andere zonen, die toen moesten studeren. Die zijn trouwens altijd heel goed met Jeroens aandoening omgegaan, en nog steeds.”

Op de boerderij

Jeroen is nu 34. Meteen na het bijzonder onderwijs kon hij terecht in een dagcentrum in de buurt. Hij woont sindsdien terug bij zijn ouders. “Hij kan bepaalde handelingen zelfstandig, zoals eten en zich wassen en aankleden, maar voor andere dingen heeft hij dan weer begeleiding nodig: boterhammen smeren, zich scheren, zijn haar kammen, veters dichtdoen. Hij heeft mentale achterstand: hij kan niet lezen en schrijven en niet met geld omgaan.”

Net als veel andere patiënten met TSC heeft Jeroen ook autisme. “Hij is heel graag op zichzelf, als hij thuiskomt gaat hij in zijn eentje muziek beluisteren. Soms kijkt hij mee TV met ons als het een Nederlandstalig programma is, maar meestal is hij graag alleen, zeker als het druk wordt. Jeroen zegt ook vaak hetzelfde, hij blijft soms tot vervelens toe dingen herhalen. Hij is gesteld op zijn taakjes in huis, alleen hij mag die doen. Hij heeft structuur nodig.”

Elke dag wordt Jeroen met een busje opgehaald om naar het dagcentrum te gaan. “Hij werkt er op de boerderij en doet dat heel graag. Het gaat vaak om buitenwerk: met compost werken, in de tuin of in de serres helpen, dieren eten geven… Hij gaat ook fitnessen, zwemmen en fietsen met het dagcentrum. Dat kan hij allemaal, maar je kan   hem niet alleen de baan opsturen.”

Veel pillen

Medisch gezien gaat het redelijk goed met Jeroen, al moet hij heel wat medicatie slikken: om de epilepsie onder controle te houden, en ook voor zijn nieren, waarop hij sinds hij volwassen werd cysten ontwikkelt. En dan is er nog medicatie om zijn cholesterol op peil te houden, die onder invloed van de andere medicatie omhoog zou kunnen gaan.

“Omdat hij al van kinds af medicijnen moet nemen, maakt Jeroen daar geen probleem van. Hij wordt nu opgevolgd door het universitair ziekenhuis van Leuven. In het UCL in Brussel werd hij op de kinderafdeling opgevolgd en de meesten spraken daar Frans. In Leuven kan Jeroen verstaan wat er gezegd wordt en kan hij zelf ook dingen zeggen.”

Altijd rekening houden

Marleen en haar man, die verpleger is, hebben hun leven en werk aan Jeroen aangepast. “Er moet altijd iemand zijn als hij thuiskomt. Heeft mijn man een vroege shift, dan werk ik wat langer door en op andere dagen ben ik dan weer vroeger thuis. Jeroen trekt zijn plan, maar hij is afhankelijk van ons. We doen niet zomaar wat we willen. Vrienden van ons, waarvan de kinderen het huis uit zijn, kunnen weggaan wanneer ze dat wensen. Wij moeten altijd rekening houden met Jeroen.

We houden er ook rekening mee dat er een dag komt waarop we Jeroen niet meer zelf kunnen verzorgen. Dan moeten we een oplossing zoeken. Hij staat momenteel op een wachtlijst voor begeleid wonen. Maar op dit moment gaan we er goed mee om. Jeroen functioneert goed, hij is altijd goedgezind. Hij is er altijd graag bij als er iets te doen is in de familie.”

Marleen heeft al veel gehad aan be-TSC. “Je ziet dat er ook anderen zijn met TSC, je kan eens een vraag stellen. Al is het veel op kinderen gericht, ik heb er nog niet veel volwassenen met TSC gezien. Wat mij vooral opvalt is hoe gevarieerd de ziekte is. Naast de mensen die mentaal redelijk sterk zijn, zijn er ook die veel minder goed functioneren dan Jeroen. Mentaal en motorisch zal Jeroen niet meer vooruitgaan, maar ook voor de rest is de toekomst onduidelijk. Het is zo’n ziekte waarvan je nooit weet wat er nog allemaal boven je hoofd hangt.”

* be-TSC heeft een project lopen om de snelle en correcte herkenning van infantiele spasmen te verbeteren. Want net als 30 jaar geleden bij Jeroen, wordt deze subtiele vorm van epilepsie vaak niet snel genoeg gediagnosticeerd en correct behandeld. Bezoek onze website infantielespasmen.be voor meer info.